| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ataxia v1.137 | CACNA1A_SCA6_CAG | Bryony Thompson Marked STR: CACNA1A_SCA6_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v1.137 | CACNA1A_SCA6_CAG | Bryony Thompson Str: cacna1a_sca6_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v1.137 | CACNA1A_SCA6_CAG | Bryony Thompson Classified STR: CACNA1A_SCA6_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v1.137 | CACNA1A_SCA6_CAG | Bryony Thompson Str: cacna1a_sca6_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v1.136 | CACNA1A_SCA6_CAG |
Bryony Thompson STR: CACNA1A_SCA6_CAG was added STR: CACNA1A_SCA6_CAG was added to Ataxia. Sources: Expert List Mode of inheritance for STR: CACNA1A_SCA6_CAG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for STR: CACNA1A_SCA6_CAG were set to 20301319; 29325606 Phenotypes for STR: CACNA1A_SCA6_CAG were set to Spinocerebellar ataxia 6 MIM#183086; Episodic ataxia, type 2 MIM#108500 Review for STR: CACNA1A_SCA6_CAG was set to GREEN STR: CACNA1A_SCA6_CAG was marked as clinically relevant STR: CACNA1A_SCA6_CAG was marked as current diagnostic Added comment: NM_023035.2:c.6929_6931CAG[X] PolyQ expansion alters gene binding, impairs transcription factor function, and is toxic to cells expressing the α1ACT – effects consistent with a loss of function Normal: ≤18 repeats Questionable significance: 19 CAG repeats Full penetrance: ≥20 repeats Sources: Expert List |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.212 | CACNA1A | Bryony Thompson Classified gene: CACNA1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.212 | CACNA1A | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Ataxia can be caused by a triplet repeat expansion in this gene, which is not detectable with current WES/WGS technologies. However, SNVs have also been reported as disease-causing. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.212 | CACNA1A | Bryony Thompson Gene: cacna1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.211 | CACNA1A | Bryony Thompson Tag STR tag was added to gene: CACNA1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.90 | CACNA1A | Bryony Thompson Marked gene: CACNA1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.90 | CACNA1A | Bryony Thompson Gene: cacna1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.90 | CACNA1A | Bryony Thompson Classified gene: CACNA1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.90 | CACNA1A | Bryony Thompson Gene: cacna1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.89 | CACNA1A |
Bryony Thompson gene: CACNA1A was added gene: CACNA1A was added to Ataxia - paediatric. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CACNA1A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: CACNA1A were set to Episodic ataxia, type 2 MIM#108500 Review for gene: CACNA1A was set to GREEN Added comment: Onset of episodic ataxia usually in childhood or adolescence. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||