| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.1147 | CACNA1D | Zornitza Stark Marked gene: CACNA1D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1147 | CACNA1D | Zornitza Stark Gene: cacna1d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1147 | CACNA1D | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CACNA1D were changed from SINOATRIAL NODE DYSFUNCTION AND DEAFNESS; PRIMARY ALDOSTERONISM, SEIZURES, AND NEUROLOGIC ABNORMALITIES to Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, MIM# 615474 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1146 | CACNA1D | Zornitza Stark Publications for gene: CACNA1D were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1145 | CACNA1D | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: CACNA1D was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1144 | CACNA1D | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CACNA1D was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1143 | CACNA1D | Zornitza Stark Classified gene: CACNA1D as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1143 | CACNA1D | Zornitza Stark Gene: cacna1d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1142 | CACNA1D | Zornitza Stark changed review comment from: De novo GoF missense variants reported with a spectrum of neurodevelopmental conditions.; to: De novo GoF missense variants reported with a spectrum of neurodevelopmental conditions, cardiac defects and cardiomyopathy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | CACNA1D |
Zornitza Stark gene: CACNA1D was added gene: CACNA1D was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: CACNA1D was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CACNA1D were set to SINOATRIAL NODE DYSFUNCTION AND DEAFNESS; PRIMARY ALDOSTERONISM, SEIZURES, AND NEUROLOGIC ABNORMALITIES |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||