| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.1162 | CANT1 | Zornitza Stark Marked gene: CANT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1162 | CANT1 | Zornitza Stark Gene: cant1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1162 | CANT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CANT1 were changed from Epiphyseal dysplasia, multiple, 7, 617719; Desbuquois dysplasia 1, 251450 to Desbuquois dysplasia 1, MIM# 251450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1161 | CANT1 | Zornitza Stark Classified gene: CANT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1161 | CANT1 | Zornitza Stark Gene: cant1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1160 | CANT1 | Zornitza Stark changed review comment from: Severe skeletal dysplasia, intellectual disability not a core feature of the phenotype (described in some); to: Severe skeletal dysplasia, prenatal onset of features. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1160 | CANT1 | Zornitza Stark edited their review of gene: CANT1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | CANT1 |
Zornitza Stark gene: CANT1 was added gene: CANT1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: CANT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CANT1 were set to Epiphyseal dysplasia, multiple, 7, 617719; Desbuquois dysplasia 1, 251450 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||