| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mitochondrial disease v0.612 | CARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CARS2 were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, MIM# 616672 to Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, MIM# 616672; MONDO:0014728 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.611 | CARS2 | Zornitza Stark Marked gene: CARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.611 | CARS2 | Zornitza Stark Gene: cars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.611 | CARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CARS2 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, MIM# 616672 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.610 | CARS2 | Zornitza Stark Publications for gene: CARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.609 | CARS2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CARS2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.608 | CARS2 | Zornitza Stark reviewed gene: CARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25361775, 25787132, 30139652; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, MIM# 616672; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.0 | CARS2 |
Zornitza Stark gene: CARS2 was added gene: CARS2 was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CARS2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||