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| Mendeliome v1.3566 | CASP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CASP1 were changed from Absent IL18 and lymphopenia but no clinical disease to Inborn error of immunity, MONDO:0003778, CASP1-related; Absent IL18 and lymphopenia but no clinical disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3553 | CASP1 | Chirag Patel Marked gene: CASP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3553 | CASP1 | Chirag Patel Gene: casp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3553 | Chirag Patel Copied gene CASP1 from panel Defects of intrinsic and innate immunity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3553 | CASP1 |
Chirag Patel gene: CASP1 was added gene: CASP1 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Red,Literature Mode of inheritance for gene: CASP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CASP1 were set to 41101739 Phenotypes for gene: CASP1 were set to Absent IL18 and lymphopenia but no clinical disease |
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| Mendeliome v0.12150 | CASP10 | Ain Roesley Phenotypes for gene: CASP10 were changed from Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type II MIM#603909 to Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type II MIM#603909 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12149 | CASP10 | Ain Roesley Phenotypes for gene: CASP10 were changed from to Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type II MIM#603909 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12149 | CASP10 | Ain Roesley Marked gene: CASP10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12149 | CASP10 | Ain Roesley Gene: casp10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12149 | CASP10 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: CASP10 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12149 | CASP10 | Ain Roesley Publications for gene: CASP10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12148 | CASP10 | Ain Roesley reviewed gene: CASP10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34329798, 34384744, 20301287; Phenotypes: Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type II MIM#603909; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1092 | CASP14 | Zornitza Stark Marked gene: CASP14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1092 | CASP14 | Zornitza Stark Gene: casp14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1092 | CASP14 | Zornitza Stark Classified gene: CASP14 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1092 | CASP14 | Zornitza Stark Gene: casp14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1091 | CASP14 |
Zornitza Stark gene: CASP14 was added gene: CASP14 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: CASP14 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CASP14 were set to 27494380; 23014340; 17515931 Phenotypes for gene: CASP14 were set to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12 MIM#617320 Review for gene: CASP14 was set to AMBER Added comment: The same 2bp deletion was identified in 3 patients with a mild form of generalised ichthyosis from 2 Algerian families. Casp14-/- mouse models had prominent dermatological features. Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v0.0 | CASP10 |
Zornitza Stark gene: CASP10 was added gene: CASP10 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CASP10 was set to Unknown |
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