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| Mendeliome v0.12501 | CASQ1 | Ain Roesley Publications for gene: CASQ1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12500 | CASQ1 | Ain Roesley Marked gene: CASQ1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12500 | CASQ1 | Ain Roesley Gene: casq1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12500 | CASQ1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: CASQ1 were changed from to Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates MIM#616231 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12499 | CASQ1 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: CASQ1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12498 | CASQ1 | Ain Roesley Tag founder tag was added to gene: CASQ1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12498 | CASQ1 | Ain Roesley reviewed gene: CASQ1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26136523, 30258016; Phenotypes: Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates MIM#616231; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CASQ1 |
Zornitza Stark gene: CASQ1 was added gene: CASQ1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CASQ1 was set to Unknown |
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