| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.13154 | CC2D2A | Zornitza Stark Publications for gene: CC2D2A were set to 18387594; 18950740; 18513680; 18950740; 19574260; 21725307; 33486889 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13153 | CC2D2A |
Zornitza Stark changed review comment from: Multiple families reported with a range of neurological ciliopathies; zebrafish and mouse models.; to: Multiple families reported with a range of neurological ciliopathies; zebrafish and mouse models. Note single family reported with isolated RP. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13153 | CC2D2A | Zornitza Stark edited their review of gene: CC2D2A: Changed publications: 18387594, 18950740, 18513680, 18950740, 19574260, 21725307, 33486889, 30267408 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13153 | CC2D2A | Zornitza Stark edited their review of gene: CC2D2A: Changed phenotypes: COACH syndrome, MIM#216360, Joubert syndrome 9, MIM#612285, Meckel syndrome 6, MIM#612284, Retinitis pigmentosa 93, MIM# 619845 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6762 | CC2D2A | Zornitza Stark Marked gene: CC2D2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6762 | CC2D2A | Zornitza Stark Gene: cc2d2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6762 | CC2D2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CC2D2A were changed from to Joubert syndrome 9, MIM# 612285; Meckel syndrome 6, MIM# 612284; COACH syndrome 2, MIM# 619111 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6761 | CC2D2A | Zornitza Stark Publications for gene: CC2D2A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6760 | CC2D2A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CC2D2A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6759 | CC2D2A | Zornitza Stark reviewed gene: CC2D2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18387594, 18950740, 18513680, 18950740, 19574260, 21725307, 33486889; Phenotypes: Joubert syndrome 9, MIM# 612285, Meckel syndrome 6, MIM# 612284, COACH syndrome 2, MIM# 619111; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CC2D2A |
Zornitza Stark gene: CC2D2A was added gene: CC2D2A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CC2D2A was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||