| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ciliopathies v0.218 | CC2D2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CC2D2A were changed from COACH syndrome, 216360; Joubert syndrome 9, 612285; Meckel syndrome 6, 612284 to COACH syndrome 2, MIM# 619111; Joubert syndrome 9, 612285; Meckel syndrome 6, 612284 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.217 | CC2D2A | Zornitza Stark reviewed gene: CC2D2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: COACH syndrome 2, MIM# 619111; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.68 | CC2D2A | Zornitza Stark Marked gene: CC2D2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.68 | CC2D2A | Zornitza Stark Gene: cc2d2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.68 | CC2D2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CC2D2A were changed from to COACH syndrome, 216360; Joubert syndrome 9, 612285; Meckel syndrome 6, 612284 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.67 | CC2D2A | Zornitza Stark Publications for gene: CC2D2A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.66 | CC2D2A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CC2D2A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.65 | CC2D2A | Kristin Rigbye reviewed gene: CC2D2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22241855, 27081510; Phenotypes: COACH syndrome, 216360, Joubert syndrome 9, 612285, Meckel syndrome 6, 612284; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.0 | CC2D2A |
Zornitza Stark gene: CC2D2A was added gene: CC2D2A was added to Ciliopathies_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CC2D2A was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||