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| Mendeliome v1.2911 | CCDC186 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCDC186 were changed from Epileptic encephalopathy to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, CCDC186-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2910 | CCDC186 | Zornitza Stark Publications for gene: CCDC186 were set to 33259146 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2909 | CCDC186 | Zornitza Stark Classified gene: CCDC186 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2909 | CCDC186 | Zornitza Stark Gene: ccdc186 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2908 | CCDC186 | Zornitza Stark edited their review of gene: CCDC186: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, CCDC186-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2908 | CCDC186 | Zornitza Stark edited their review of gene: CCDC186: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2908 | CCDC186 | Zornitza Stark edited their review of gene: CCDC186: Added comment: PMID 40633195: Individual with another bi-allelic LoF variant reported, NM_018017.4:c.535C>T (p.Arg179Ter), presenting with seizures, ID and microcephaly.; Changed publications: 33259146, 37569695, 40633195 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2908 | CCDC186 | Zornitza Stark changed review comment from: PMID: two Gypsy families reported, with same homozygous variant, c.2215C>T, p.Arg739Ter; to: PMID: two Gypsy families reported, with same homozygous variant, c.2215C>T, p.Arg739Ter. EE was part of the phenotype, although the phenotype was broader. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2908 | CCDC186 |
Zornitza Stark changed review comment from: One individual reported with bi-allelic truncating variant and EE. Sources: Literature; to: One individual reported with bi-allelic truncating variant p.(Ser256Ter) and EE. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2908 | CCDC186 | Zornitza Stark edited their review of gene: CCDC186: Added comment: PMID: two Gypsy families reported, with same homozygous variant, c.2215C>T, p.Arg739Ter; Changed publications: 33259146, 37569695 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6165 | CCDC186 | Zornitza Stark Marked gene: CCDC186 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6165 | CCDC186 | Zornitza Stark Gene: ccdc186 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6165 | CCDC186 |
Zornitza Stark gene: CCDC186 was added gene: CCDC186 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CCDC186 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CCDC186 were set to 33259146 Phenotypes for gene: CCDC186 were set to Epileptic encephalopathy Review for gene: CCDC186 was set to RED Added comment: One individual reported with bi-allelic truncating variant and EE. Sources: Literature |
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