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| Fetal anomalies v0.1176 | CCDC78 | Zornitza Stark Marked gene: CCDC78 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1176 | CCDC78 | Zornitza Stark Gene: ccdc78 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1176 | CCDC78 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCDC78 were changed from CONGENITAL MYOPATHY WITH PROMINENT INTERNAL NUCLEI AND ATYPICAL CORES to Centronuclear myopathy 4, MIM#614807 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1175 | CCDC78 | Zornitza Stark Publications for gene: CCDC78 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1174 | CCDC78 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CCDC78 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1173 | CCDC78 | Zornitza Stark Classified gene: CCDC78 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1173 | CCDC78 | Zornitza Stark Gene: ccdc78 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1172 | CCDC78 | Zornitza Stark changed review comment from: Single family reported in the literature only. Mild intellectual disability was part of the phenotype.; to: Single family reported in the literature only. Onset in early childhood. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1172 | CCDC78 | Zornitza Stark edited their review of gene: CCDC78: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | CCDC78 |
Zornitza Stark gene: CCDC78 was added gene: CCDC78 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: CCDC78 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: CCDC78 were set to CONGENITAL MYOPATHY WITH PROMINENT INTERNAL NUCLEI AND ATYPICAL CORES |
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