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Fetal anomalies v0.4307 | CCDC88A | Zornitza Stark Marked gene: CCDC88A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4307 | CCDC88A | Zornitza Stark Gene: ccdc88a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4307 | CCDC88A | Zornitza Stark Classified gene: CCDC88A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4307 | CCDC88A | Zornitza Stark Gene: ccdc88a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4266 | CCDC88A |
Ain Roesley gene: CCDC88A was added gene: CCDC88A was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CCDC88A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CCDC88A were set to 30392057; 26917597 Phenotypes for gene: CCDC88A were set to PEHO syndrome-like (MIM#617507) Review for gene: CCDC88A was set to AMBER gene: CCDC88A was marked as current diagnostic Added comment: PMID: 26917597; 1x family with 3 affecteds microcephaly (birth OFC -3 - -4 SD) total of 2 consanguineous families with 5 affecteds and functional studies of KO mice Sources: Literature |
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Fetal anomalies v0.1180 | CCDC88C | Zornitza Stark Marked gene: CCDC88C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1180 | CCDC88C | Zornitza Stark Gene: ccdc88c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1180 | CCDC88C | Zornitza Stark Publications for gene: CCDC88C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1179 | CCDC88C | Zornitza Stark Classified gene: CCDC88C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1179 | CCDC88C | Zornitza Stark Gene: ccdc88c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1178 | CCDC8 | Zornitza Stark Marked gene: CCDC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1178 | CCDC8 | Zornitza Stark Gene: ccdc8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1178 | CCDC8 | Zornitza Stark Publications for gene: CCDC8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1177 | CCDC8 | Zornitza Stark Classified gene: CCDC8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1177 | CCDC8 | Zornitza Stark Gene: ccdc8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1176 | CCDC8 | Zornitza Stark changed review comment from: Intellect typically normal; to: 5 unrelated individuals described with the condition; two different homozygous variants described in three individuals. IUGR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1176 | CCDC8 | Zornitza Stark edited their review of gene: CCDC8: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | CCDC88C |
Zornitza Stark gene: CCDC88C was added gene: CCDC88C was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: CCDC88C was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CCDC88C were set to Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 1, MONDO:0009360; Hydrocephalus, congenital, 1, OMIM:236600 |
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Fetal anomalies v0.0 | CCDC8 |
Zornitza Stark gene: CCDC8 was added gene: CCDC8 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: CCDC8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CCDC8 were set to 3M syndrome 3, MONDO:0013627; 3-M syndrome 3, OMIM:614205 |