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Mendeliome v1.1111 | CCT5 | Bryony Thompson edited their review of gene: CCT5: Added comment: Now two families reported with two different missense variants (Leu224Val and His147Arg).; Changed publications: 16399879, 25124038, 25345891, 33076433, 37237456 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14662 | CCT5 | Elena Savva Marked gene: CCT5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14662 | CCT5 | Elena Savva Gene: cct5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6454 | CCT5 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: CCT5 were changed from to Neuropathy, hereditary sensory, with spastic paraplegia MIM#256840 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6453 | CCT5 | Bryony Thompson Publications for gene: CCT5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6452 | CCT5 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: CCT5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2310 | CCT5 | Bryony Thompson Classified gene: CCT5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2310 | CCT5 | Bryony Thompson Gene: cct5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2309 | CCT5 | Bryony Thompson reviewed gene: CCT5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16399879, 25124038, 25345891; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory, with spastic paraplegia MIM#256840; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | CCT5 |
Zornitza Stark gene: CCT5 was added gene: CCT5 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CCT5 was set to Unknown |