Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Proteinuria v0.220 | CD2AP | Bryony Thompson Phenotypes for gene: CD2AP were changed from focal segmental glomerulosclerosis 3, susceptibility to MONDO:0011917 to focal segmental glomerulosclerosis 3, susceptibility to MONDO:0011917 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuria v0.219 | CD2AP | Bryony Thompson Phenotypes for gene: CD2AP were changed from Glomerulosclerosis, focal segmental, 3, OMIM #607832 to focal segmental glomerulosclerosis 3, susceptibility to MONDO:0011917 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuria v0.218 | CD2AP | Bryony Thompson Publications for gene: CD2AP were set to 30612599; 17713465 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuria v0.217 | CD2AP | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: CD2AP was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuria v0.216 | CD2AP | Bryony Thompson Classified gene: CD2AP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuria v0.216 | CD2AP | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Comment on list classification: Definitive gene-disease assessment by ClinGen Glomerulopathy GCEP - classified 13/12/2021 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuria v0.216 | CD2AP | Bryony Thompson Gene: cd2ap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuria v0.94 | CD2AP | Zornitza Stark Marked gene: CD2AP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuria v0.94 | CD2AP | Zornitza Stark Gene: cd2ap has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuria v0.94 | CD2AP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CD2AP were changed from Glomerulosclerosis, focal segmental, 3, OMIM #607832 to Glomerulosclerosis, focal segmental, 3, OMIM #607832 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuria v0.93 | CD2AP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CD2AP were changed from to Glomerulosclerosis, focal segmental, 3, OMIM #607832 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuria v0.92 | CD2AP | Zornitza Stark Publications for gene: CD2AP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuria v0.91 | CD2AP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CD2AP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuria v0.75 | CD2AP | Chirag Patel Classified gene: CD2AP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuria v0.75 | CD2AP | Chirag Patel Gene: cd2ap has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuria v0.74 | CD2AP | Chirag Patel reviewed gene: CD2AP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30612599, 17713465; Phenotypes: Glomerulosclerosis, focal segmental, 3, OMIM #607832; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuria v0.0 | CD2AP |
Zornitza Stark gene: CD2AP was added gene: CD2AP was added to Nephrotic Syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CD2AP was set to Unknown |