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| Mendeliome v0.7464 | CDC40 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDC40 were changed from Pontocerebellar hypoplasia; microcephaly; seizures to Pontocerebellar hypoplasia, type 15, MIM# 619302; microcephaly; seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7463 | CDC40 | Zornitza Stark edited their review of gene: CDC40: Changed phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 15, MIM# 619302, microcephaly, seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5609 | CDC40 | Zornitza Stark Marked gene: CDC40 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5609 | CDC40 | Zornitza Stark Gene: cdc40 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5609 | CDC40 |
Zornitza Stark gene: CDC40 was added gene: CDC40 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CDC40 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CDC40 were set to 33220177 Phenotypes for gene: CDC40 were set to Pontocerebellar hypoplasia; microcephaly; seizures Review for gene: CDC40 was set to RED Added comment: Single individual reported with bi-allelic variants in the gene and PCH, microcephaly, hypotonia, seizures, severe DD/ID, thrombocytopaenia, anaemia. Interaction with PPIL1 and mouse model support gene-disease association. Gene referred to as PRP17 in paper. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.4991 | CCDC40 | Zornitza Stark Marked gene: CCDC40 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4991 | CCDC40 | Zornitza Stark Gene: ccdc40 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4991 | CCDC40 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCDC40 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 15, MIM#613808 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4990 | CCDC40 | Zornitza Stark Publications for gene: CCDC40 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4989 | CCDC40 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CCDC40 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4988 | CCDC40 | Zornitza Stark reviewed gene: CCDC40: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21131974, 23255504, 31879361, 31765523, 31650533; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 15, MIM#613808; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CCDC40 |
Zornitza Stark gene: CCDC40 was added gene: CCDC40 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CCDC40 was set to Unknown |
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