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| Mendeliome v1.1212 | CDK5R1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDK5R1 were changed from Intellectual disability; autism to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, CDK5R1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1211 | CDK5R1 | Zornitza Stark edited their review of gene: CDK5R1: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, CDK5R1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.565 | CDK5 | Zornitza Stark Publications for gene: CDK5 were set to 25560765 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.564 | CDK5 | Zornitza Stark Classified gene: CDK5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.564 | CDK5 | Zornitza Stark Gene: cdk5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.563 | CDK5 | Zornitza Stark edited their review of gene: CDK5: Added comment: Upgraded to Amber following GenCC discrepancy resolution: single family with four affected individuals but extensive supportive experimental evidence including mouse models.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 25560765, 32273484, 32097629, 28854363, 7490100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6646 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Marked gene: CDK5RAP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6646 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Gene: cdk5rap2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6646 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDK5RAP2 were changed from to Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, MIM# 604804; MONDO:0011488 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6645 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Publications for gene: CDK5RAP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6644 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CDK5RAP2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6643 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark reviewed gene: CDK5RAP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15793586, 22887808, 23995685, 23726037, 27761245, 20460369, 32677750, 32015000; Phenotypes: Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, MIM# 604804, MONDO:0011488; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2641 | CDK5 | Zornitza Stark changed review comment from: Single consanguineous family with multiple affected individuals reported.; to: Single consanguineous family with multiple affected individuals reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2641 | CDK5 | Zornitza Stark Marked gene: CDK5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2641 | CDK5 | Zornitza Stark Gene: cdk5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2641 | CDK5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDK5 were changed from to Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia, MIM# 616342 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2640 | CDK5 | Zornitza Stark Publications for gene: CDK5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2639 | CDK5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CDK5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2638 | CDK5 | Zornitza Stark Classified gene: CDK5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2638 | CDK5 | Zornitza Stark Gene: cdk5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2637 | CDK5 | Zornitza Stark reviewed gene: CDK5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25560765; Phenotypes: Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia, MIM# 616342; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1133 | CDK5R1 | Zornitza Stark Marked gene: CDK5R1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1133 | CDK5R1 | Zornitza Stark Gene: cdk5r1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1133 | CDK5R1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CDK5R1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1132 | CDK5R1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDK5R1 were changed from to Intellectual disability; autism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1131 | CDK5R1 | Zornitza Stark Publications for gene: CDK5R1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1130 | CDK5R1 | Zornitza Stark Classified gene: CDK5R1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1130 | CDK5R1 | Zornitza Stark Gene: cdk5r1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1129 | CDK5R1 | Zornitza Stark reviewed gene: CDK5R1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30733659; Phenotypes: Intellectual disability, autism; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CDK5RAP2 |
Zornitza Stark gene: CDK5RAP2 was added gene: CDK5RAP2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CDK5RAP2 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | CDK5R1 |
Zornitza Stark gene: CDK5R1 was added gene: CDK5R1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CDK5R1 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | CDK5 |
Zornitza Stark gene: CDK5 was added gene: CDK5 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CDK5 was set to Unknown |
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