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| Callosome v0.561 | CDK5 | Zornitza Stark Publications for gene: CDK5 were set to 25560765 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.560 | CDK5 | Zornitza Stark Classified gene: CDK5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.560 | CDK5 | Zornitza Stark Gene: cdk5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.559 | CDK5 |
Zornitza Stark edited their review of gene: CDK5: Added comment: PMID: 40186457 (2025) - Homozygous missense variant c.149G>A (p.Arg50Gln) in an infant with diffuse agyria, cerebellar hypoplasia, agenesis of the corpus callosum, refractory seizures, pyramidal signs, microcephaly, and growth failure. The disease course and severity were similar to those observed in the patients in the first report. Functional studies support deleterious effect of the variant. Also note multiple animal models.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 25560765, 40186457, 32273484, 32097629, 28854363, 7490100 |
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| Callosome v0.253 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Marked gene: CDK5RAP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.253 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Gene: cdk5rap2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.253 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDK5RAP2 were changed from to Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, MIM# 604804; MONDO:0011488 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.252 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Publications for gene: CDK5RAP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.251 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CDK5RAP2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.250 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Classified gene: CDK5RAP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.250 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Gene: cdk5rap2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.249 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark reviewed gene: CDK5RAP2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15793586, 22887808, 23995685, 23726037, 27761245, 20460369, 32677750, 32015000; Phenotypes: Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, MIM# 604804, MONDO:0011488; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.138 | CDK5 | Zornitza Stark Marked gene: CDK5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.138 | CDK5 | Zornitza Stark Gene: cdk5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.138 | CDK5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDK5 were changed from to Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia, MIM# 616342 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.137 | CDK5 | Zornitza Stark Publications for gene: CDK5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.136 | CDK5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CDK5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.135 | CDK5 | Zornitza Stark Classified gene: CDK5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.135 | CDK5 | Zornitza Stark Gene: cdk5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.134 | CDK5 | Zornitza Stark reviewed gene: CDK5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25560765; Phenotypes: Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia, MIM# 616342; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.0 | CDK5RAP2 |
Zornitza Stark gene: CDK5RAP2 was added gene: CDK5RAP2 was added to Corpus callosum agenesis, Callosome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CDK5RAP2 was set to Unknown |
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| Callosome v0.0 | CDK5 |
Zornitza Stark gene: CDK5 was added gene: CDK5 was added to Corpus callosum agenesis, Callosome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CDK5 was set to Unknown |
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