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| Fetal anomalies v1.420 | CDK5 | Zornitza Stark Publications for gene: CDK5 were set to 25560765; 32273484; 32097629; 28854363; 7490100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.419 | CDK5 | Zornitza Stark Classified gene: CDK5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.419 | CDK5 | Zornitza Stark Gene: cdk5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.418 | CDK5 | Zornitza Stark edited their review of gene: CDK5: Added comment: PMID: 40186457 (2025) - Homozygous missense variant c.149G>A (p.Arg50Gln) in an infant with diffuse agyria, cerebellar hypoplasia, agenesis of the corpus callosum, refractory seizures, pyramidal signs, microcephaly, and growth failure. The disease course and severity were similar to those observed in the patients in the first report. Functional studies support deleterious effect of the variant.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 25560765, 32273484, 32097629, 28854363, 7490100, 40186457 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.81 | CDK5 | Zornitza Stark Publications for gene: CDK5 were set to 25560765 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.80 | CDK5 | Zornitza Stark Classified gene: CDK5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.80 | CDK5 | Zornitza Stark Gene: cdk5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.79 | CDK5 | Zornitza Stark reviewed gene: CDK5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25560765, 32273484, 32097629, 28854363, 7490100; Phenotypes: Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia, MIM# 616342; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4325 | CDK5 | Zornitza Stark Marked gene: CDK5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4325 | CDK5 | Zornitza Stark Gene: cdk5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4325 | CDK5 | Zornitza Stark Classified gene: CDK5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4325 | CDK5 | Zornitza Stark Gene: cdk5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4273 | CDK5 |
Daniel Flanagan gene: CDK5 was added gene: CDK5 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CDK5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CDK5 were set to 25560765 Phenotypes for gene: CDK5 were set to Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia (MIM#616342) Review for gene: CDK5 was set to RED Added comment: Single consanguineous family with multiple affected individuals reported, lissencephaly prominent. Head circumference at the low-normal range (5th–25th percentile). Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v0.1189 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Marked gene: CDK5RAP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1189 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Gene: cdk5rap2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1189 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Publications for gene: CDK5RAP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1188 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Classified gene: CDK5RAP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1188 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Gene: cdk5rap2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | CDK5RAP2 |
Zornitza Stark gene: CDK5RAP2 was added gene: CDK5RAP2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: CDK5RAP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CDK5RAP2 were set to Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, MONDO:0011488; Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, OMIM:604804 |
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