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| Skeletal dysplasia v1.71 | CENPE | chirag patel Marked gene: CENPE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.71 | CENPE | chirag patel Gene: cenpe has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.71 | CENPE | chirag patel changed review comment from: skeletal findings were not characteristic of a specific bone dysplasia; to: skeletal findings are not characteristic of a specific bone dysplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.71 | CENPE | chirag patel reviewed gene: CENPE: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.71 | chirag patel Copied gene CENPE from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.71 | CENPE |
chirag patel gene: CENPE was added gene: CENPE was added to Skeletal dysplasia. Sources: Expert Review Red,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CENPE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CENPE were set to 24748105; 30086807 Phenotypes for gene: CENPE were set to Microcephaly 13, primary, autosomal recessive (MIM#616051) |
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