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| Mendeliome v1.1959 | CFAP57 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFAP57 were changed from to Spermatogenic failure 95, MIM# 620917; Van der Woude Syndrome; Primary ciliary dyskinesia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1958 | CFAP57 | Zornitza Stark Publications for gene: CFAP57 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1957 | CFAP57 | Zornitza Stark Classified gene: CFAP57 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1957 | CFAP57 | Zornitza Stark Gene: cfap57 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1956 | CFAP57 | Zornitza Stark edited their review of gene: CFAP57: Added comment: PMID 36752199: 5 individuals from three families reported with biallelic LoF variants (two homozygous variants) and spermatogenic failure. Mouse model recapitulated the phenotype.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 21574244, 32764743, 36752199; Changed phenotypes: Spermatogenic failure 95, MIM# 620917, Van der Woude Syndrome, Primary ciliary dyskinesia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4251 | CFAP57 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CFAP57 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4250 | CFAP57 | Zornitza Stark reviewed gene: CFAP57: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21574244, 32764743; Phenotypes: Van der Woude Syndrome, Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.146 | CFAP57 | Sebastian Lunke Classified gene: CFAP57 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.146 | CFAP57 | Sebastian Lunke Gene: cfap57 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.145 | CFAP57 | Sebastian Lunke Marked gene: CFAP57 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.145 | CFAP57 | Sebastian Lunke Gene: cfap57 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.145 | CFAP57 | Sebastian Lunke reviewed gene: CFAP57: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: bioRxiv 773028, doi: https://doi.org/10.1101/773028; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CFAP57 |
Zornitza Stark gene: CFAP57 was added gene: CFAP57 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CFAP57 was set to Unknown |
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