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| Mendeliome v1.3489 | CFAP74 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFAP74 were changed from Primary ciliary dyskinesia; infertility to ciliary dyskinesia, primary, 49, without situs inversus MONDO:0859353 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3488 | CFAP74 | Zornitza Stark Classified gene: CFAP74 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3488 | CFAP74 | Zornitza Stark Gene: cfap74 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3484 | CFAP74 | Sangavi Sivagnanasundram changed review comment from: Additional reported individuals supporting gene-disease association.; to: Additional reported individuals in four unrelated families supporting gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3484 | CFAP74 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: CFAP74: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 41078601, 39362668, 36459505, 32555313; Phenotypes: ciliary dyskinesia, primary, 49, without situs inversus MONDO:0859353; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2398 | CFAP74 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: CFAP74: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32555313, 36047773, 39362668; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 49, without situs inversus, OMIM:620197; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3251 | CFAP74 | Zornitza Stark Marked gene: CFAP74 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3251 | CFAP74 | Zornitza Stark Gene: cfap74 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3251 | CFAP74 | Zornitza Stark Classified gene: CFAP74 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3251 | CFAP74 | Zornitza Stark Gene: cfap74 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3250 | CFAP74 |
Zornitza Stark gene: CFAP74 was added gene: CFAP74 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CFAP74 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CFAP74 were set to 32555313 Phenotypes for gene: CFAP74 were set to Primary ciliary dyskinesia; infertility Review for gene: CFAP74 was set to AMBER Added comment: Two unrelated individuals with compound het missense variants reported. Sources: Literature |
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