| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genetic Epilepsy v0.1258 | CHD4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHD4 were changed from Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, MIM# 617159 to Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, MIM# 617159; Childhood idiopathic epilepsy and sinus arrhythmia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1257 | CHD4 | Zornitza Stark Publications for gene: CHD4 were set to 27479907; 27616479 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1256 | CHD4 | Zornitza Stark Classified gene: CHD4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1256 | CHD4 | Zornitza Stark Gene: chd4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1255 | CHD4 | Zornitza Stark edited their review of gene: CHD4: Added comment: New publication, PMID 34109749: 8 individuals from 4 families with childhood idiopathic epilepsy and sinus arrhythmia. This may be a distinct gene-disease association as the variants were located outside of the typical domains associated with SHW syndrome (central regions from SNF2-like region to DUF1087 domain).; Changed rating: GREEN; Changed publications: 27479907, 27616479, 34109749; Changed phenotypes: Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, MIM# 617159, Childhood idiopathic epilepsy and sinus arrhythmia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.197 | CHD4 | Zornitza Stark Publications for gene: CHD4 were set to 27479907; 27616479 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.196 | CHD4 | Zornitza Stark Marked gene: CHD4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.196 | CHD4 | Zornitza Stark Gene: chd4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.196 | CHD4 | Zornitza Stark Publications for gene: CHD4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.196 | CHD4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHD4 were changed from to Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, MIM# 617159 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.195 | CHD4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CHD4 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.194 | CHD4 | Zornitza Stark Classified gene: CHD4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.194 | CHD4 | Zornitza Stark Gene: chd4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.193 | CHD4 | Zornitza Stark reviewed gene: CHD4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27479907, 27616479; Phenotypes: Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, MIM# 617159; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | CHD4 |
Zornitza Stark gene: CHD4 was added gene: CHD4 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CHD4 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||