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| Mendeliome v2.532 | CHRNA1 | Lucy Spencer Mode of inheritance for gene: CHRNA1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.531 | CHRNA1 | Lucy Spencer reviewed gene: CHRNA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9158151, 8872460, 15079006; Phenotypes: Congenital myasthenic 1A slow channel MIM#601462, Congenital myasthenic 1B fast channel MIM#608930, Multiple pterygium syndrome, lethal type MIM#253290; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.0 | CHRNA1 | Gene migrated from ENSG00000138435 to ENSG00000138435 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.346 | CHRNA1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CHRNA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9740 | CHRNA1 | Zornitza Stark Marked gene: CHRNA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9740 | CHRNA1 | Zornitza Stark Gene: chrna1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9740 | CHRNA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHRNA1 were changed from to Multiple pterygium syndrome, lethal type, MIM# 253290; MONDO:0009668; Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, MIM# 601462; Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel , MIM#608930 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9739 | CHRNA1 | Zornitza Stark Publications for gene: CHRNA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9738 | CHRNA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CHRNA1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9737 | CHRNA1 | Zornitza Stark reviewed gene: CHRNA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26910802, 10195214, 12588888, 15079006, 18806275, 7619526, 8872460, 9158151, 18252226; Phenotypes: Multiple pterygium syndrome, lethal type, MIM# 253290, MONDO:0009668, Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, MIM# 601462, Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel , MIM#608930; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CHRNA1 |
Zornitza Stark gene: CHRNA1 was added gene: CHRNA1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CHRNA1 was set to Unknown |
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