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Mendeliome v1.1945 | CLDN2 | Zornitza Stark Classified gene: CLDN2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.1945 | CLDN2 | Zornitza Stark Gene: cldn2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.1944 | CLDN2 |
Zornitza Stark changed review comment from: Azoospermia and nephrolithiasis: single multigenerational family reported.; to: Azoospermia and nephrolithiasis: single multigenerational family reported. LIMITED by ClinGen. |
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Mendeliome v1.1944 | CLDN2 | Zornitza Stark changed review comment from: Pancreatitis: Numerous publications linking common variants at this locus with susceptibility to pancreatitis. KO mice do not have a pancreatic phenotype. Likely polygenic susceptibility rather than Mendelian disorder.; to: Pancreatitis: Numerous publications linking common variants at this locus with susceptibility to pancreatitis. KO mice do not have a pancreatic phenotype; have calciuria. Likely polygenic susceptibility rather than Mendelian disorder. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.1944 | CLDN2 | Zornitza Stark changed review comment from: Azoospermia: single multigenerational family reported.; to: Azoospermia and nephrolithiasis: single multigenerational family reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.1944 | CLDN2 | Zornitza Stark edited their review of gene: CLDN2: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6881 | CLDN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLDN2 were changed from Susceptibility to pancreatitis to Susceptibility to pancreatitis; Azoospermia, obstructive, with nephrolithiasis, MIM# 301060 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6880 | CLDN2 | Zornitza Stark Publications for gene: CLDN2 were set to 29884332; 31163246 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6879 | CLDN2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CLDN2 was changed from Other to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6878 | CLDN2 | Zornitza Stark changed review comment from: Numerous publications linking common variants at this locus with susceptibility to pancreatitis. KO mice do not have a pancreatic phenotype. Likely polygenic susceptibility rather than Mendelian disorder.; to: Pancreatitis: Numerous publications linking common variants at this locus with susceptibility to pancreatitis. KO mice do not have a pancreatic phenotype. Likely polygenic susceptibility rather than Mendelian disorder. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6878 | CLDN2 | Zornitza Stark edited their review of gene: CLDN2: Added comment: Azoospermia: single multigenerational family reported.; Changed publications: 29884332, 31163246, 31320686; Changed phenotypes: Susceptibility to pancreatitis, Azoospermia, obstructive, with nephrolithiasis, MIM# 301060; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3529 | CLDN2 | Zornitza Stark Marked gene: CLDN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3529 | CLDN2 | Zornitza Stark Gene: cldn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3529 | CLDN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLDN2 were changed from to Susceptibility to pancreatitis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3528 | CLDN2 | Zornitza Stark Publications for gene: CLDN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3527 | CLDN2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CLDN2 was changed from Unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3526 | CLDN2 | Zornitza Stark Classified gene: CLDN2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3526 | CLDN2 | Zornitza Stark Gene: cldn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3525 | CLDN2 | Zornitza Stark reviewed gene: CLDN2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29884332, 31163246; Phenotypes: Susceptibility to pancreatitis; Mode of inheritance: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | CLDN2 |
Zornitza Stark gene: CLDN2 was added gene: CLDN2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CLDN2 was set to Unknown |