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| Mendeliome v1.2332 | CNTN6 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: CNTN6 were changed from Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, CNTN6-related to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, CNTN6-related; congenital hypothyroidism MONDO:0018612 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2331 | CNTN6 | Bryony Thompson Publications for gene: CNTN6 were set to 30836150; 28641109; 29983269 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2330 | CNTN6 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: CNTN6 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2329 | CNTN6 | Bryony Thompson Classified gene: CNTN6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2329 | CNTN6 | Bryony Thompson Gene: cntn6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2328 | CNTN6 | Bryony Thompson reviewed gene: CNTN6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38183624; Phenotypes: congenital hypothyroidism MONDO:0018612; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1781 | CNTN6 | Zornitza Stark Tag disputed tag was added to gene: CNTN6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1222 | CNTN6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CNTN6 were changed from Intellectual disability; autism; Tourette syndrome; schizophrenia to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, CNTN6-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1221 | CNTN6 | Zornitza Stark edited their review of gene: CNTN6: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, CNTN6-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.250 | CNTN6 | Zornitza Stark Marked gene: CNTN6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.250 | CNTN6 | Zornitza Stark Gene: cntn6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.250 | CNTN6 |
Zornitza Stark gene: CNTN6 was added gene: CNTN6 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CNTN6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CNTN6 were set to 30836150; 28641109; 29983269 Phenotypes for gene: CNTN6 were set to Intellectual disability; autism; Tourette syndrome; schizophrenia Review for gene: CNTN6 was set to RED Added comment: Conflicting evidence based on CNV data, no SNVs identified. Sources: Literature |
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