| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.530 | CNTNAP1 | Zornitza Stark changed review comment from: Multiple affected individuals reported; ID is part of the phenotype.; to: Multiple affected individuals reported, multiple contractures. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.530 | CNTNAP1 | Zornitza Stark Marked gene: CNTNAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.530 | CNTNAP1 | Zornitza Stark Gene: cntnap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.530 | CNTNAP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CNTNAP1 were changed from LETHAL CONGENITAL CONTRACTURE SYNDROME 7 to Hypomyelinating neuropathy, congenital, 3, MIM#618186; Lethal congenital contracture syndrome 7, MIM# 616286 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.529 | CNTNAP1 | Zornitza Stark Publications for gene: CNTNAP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | CNTNAP1 |
Zornitza Stark gene: CNTNAP1 was added gene: CNTNAP1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: CNTNAP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CNTNAP1 were set to LETHAL CONGENITAL CONTRACTURE SYNDROME 7 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||