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| Mendeliome v0.6322 | NCOA3 | Zornitza Stark Marked gene: NCOA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6322 | NCOA3 | Zornitza Stark Gene: ncoa3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6322 | NCOA3 | Zornitza Stark Classified gene: NCOA3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6322 | NCOA3 | Zornitza Stark Gene: ncoa3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6320 | NCOA3 |
Eleanor Williams gene: NCOA3 was added gene: NCOA3 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NCOA3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: NCOA3 were set to 33326993 Phenotypes for gene: NCOA3 were set to non-syndromic hearing loss Review for gene: NCOA3 was set to RED Added comment: PMID: 33326993 - Salazar da Silva et al 2020 - report a 5 generation Brazilian family with 15 individuals with non-syndromic, bilateral and progressive hearing loss. Using linkage analysis and then exome sequencing they identified a heterozygous variant in NCOA3 (NM_181659, c.2810C > G; p.Ser937Cys) that was found in the 7 analysed affected individuals. It was also found in 4 unaffected individuals but they are within the range of onset of hearing loss observed in the family. Expression of nco3 was found in the inner ear of mice and zebrafish. ncoa3-/- zebrafish showed subtle alterations in cartilage, mineral density and abnormal adult swimming behaviour, which may suggest the mechanism of pathogenicity. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.5119 | COA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COA3 were changed from Mitochondrial complex IV deficiency to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 14, MIM# 619058 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5118 | COA3 | Zornitza Stark edited their review of gene: COA3: Changed phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 14, MIM# 619058 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1141 | COA3 | Zornitza Stark Marked gene: COA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1141 | COA3 | Zornitza Stark Gene: coa3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1141 | COA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COA3 were changed from to Mitochondrial complex IV deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1140 | COA3 | Zornitza Stark Publications for gene: COA3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1139 | COA3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COA3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1138 | COA3 | Zornitza Stark Classified gene: COA3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1138 | COA3 | Zornitza Stark Gene: coa3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1137 | COA3 | Zornitza Stark reviewed gene: COA3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25604084; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | COA3 |
Zornitza Stark gene: COA3 was added gene: COA3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COA3 was set to Unknown |
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