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| Fetal anomalies v0.1372 | COL12A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL12A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1372 | COL12A1 | Zornitza Stark Gene: col12a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1372 | COL12A1 | Zornitza Stark edited their review of gene: COL12A1: Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1372 | COL12A1 | Zornitza Stark edited their review of gene: COL12A1: Changed phenotypes: Ullrich congenital muscular dystrophy 2, 616470, Bethlem myopathy 2, 616471 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1372 | COL12A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL12A1 were changed from ?Ullrich congenital muscular dystrophy 2, 616470; Bethlem myopathy 2, 616471 to Ullrich congenital muscular dystrophy 2, 616470; Bethlem myopathy 2, 616471 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1371 | COL12A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COL12A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1370 | COL12A1 | Zornitza Stark Classified gene: COL12A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1370 | COL12A1 | Zornitza Stark Gene: col12a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1369 | COL12A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL12A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24334604, 24334769, 21670218; Phenotypes: Bethlem myopathy 2, MIM# 616471; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | COL12A1 |
Zornitza Stark gene: COL12A1 was added gene: COL12A1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: COL12A1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COL12A1 were set to ?Ullrich congenital muscular dystrophy 2, 616470; Bethlem myopathy 2, 616471 |
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