| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.130 | COL1A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL1A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.130 | COL1A1 | Zornitza Stark Gene: col1a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.130 | COL1A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL1A1 were changed from to combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 1 MONDO:0030854; Osteogenesis imperfecta type 1 MONDO:0008146; Osteogenesis imperfecta type 2 MONDO:0008147; Osteogenesis imperfecta type 3 MONDO:0009804; Osteogenesis imperfecta type 4; MONDO:0008148 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.129 | COL1A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COL1A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.128 | COL1A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL1A1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.115 | COL1A1 | Sangavi Sivagnanasundram edited their review of gene: COL1A1: Changed publications: 20301472, 15728585, 17078022, 23692737 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.115 | COL1A1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: COL1A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15728585, 17078022, 23692737; Phenotypes: combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 1 MONDO:0030854, Osteogenesis imperfecta type 1 MONDO:0008146, Osteogenesis imperfecta type 2 MONDO:0008147, Osteogenesis imperfecta type 3 MONDO:0009804, Osteogenesis imperfecta type 4, MONDO:0008148; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.0 | COL1A1 |
Zornitza Stark gene: COL1A1 was added gene: COL1A1 was added to Osteogenesis imperfecta_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL1A1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||