| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Leukodystrophy v1.4 | COL4A2 | Zornitza Stark Marked gene: COL4A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v1.4 | COL4A2 | Zornitza Stark Gene: col4a2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v1.4 | COL4A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL4A2 were changed from Brain small vessel disease 2, 614483 to Brain small vessel disease 2B, autosomal recessive, MONDO:0980747 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v1.3 | COL4A2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL4A2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v1.2 | COL4A2 | Zornitza Stark Classified gene: COL4A2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v1.2 | COL4A2 | Zornitza Stark Gene: col4a2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v1.0 | COL4A2 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: COL4A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36603335, 33912663; Phenotypes: Brain small vessel disease 2B, autosomal recessive, MONDO:0980747; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v1.0 | COL4A2 | Gene migrated from ENSG00000134871 to ENSG00000134871 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v0.342 | Bryony Thompson Copied gene COL4A2 from panel Leukodystrophy - adult onset | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v0.342 | COL4A2 |
Bryony Thompson gene: COL4A2 was added gene: COL4A2 was added to Leukodystrophy - paediatric. Sources: Expert Review Red,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: COL4A2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: COL4A2 were set to 30413629; 27624120; 24390199 Phenotypes for gene: COL4A2 were set to Brain small vessel disease 2, 614483 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||