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| Deafness_IsolatedAndComplex v1.290 | COL4A3 | Chirag Patel Mode of inheritance for gene: COL4A3 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.289 | COL4A3 |
Chirag Patel edited their review of gene: COL4A3: Added comment: ARAS - 50%-60% typically exhibit hearing loss ADAS - hearing loss is usually a very late development; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
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| Deafness_IsolatedAndComplex v1.288 | COL4A3 | Chirag Patel Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.288 | COL4A3 | Chirag Patel Marked gene: COL4A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.288 | COL4A3 | Chirag Patel Gene: col4a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.288 | COL4A3 | Chirag Patel commented on gene: COL4A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.288 | Chirag Patel Copied gene COL4A3 from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.288 | COL4A3 |
Chirag Patel gene: COL4A3 was added gene: COL4A3 was added to Deafness_IsolatedAndComplex. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL4A3 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COL4A3 were set to Alport syndrome 2, autosomal recessive, MIM# 203780; Alport syndrome 3, autosomal dominant, MIM# 104200 |
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