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| Haematuria_Alport v0.35 | COL4A4 | Zornitza Stark Marked gene: COL4A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.35 | COL4A4 | Zornitza Stark Gene: col4a4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.35 | COL4A4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL4A4 were changed from to Alport syndrome 2, autosomal recessive, 203780; Thin basement membrane nephropathy (TBMN), AD; Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS), AD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.34 | COL4A4 | Zornitza Stark Publications for gene: COL4A4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.33 | COL4A4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL4A4 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.32 | COL4A4 | Ee Ming Wong reviewed gene: COL4A4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMIDs: 17942953, 24052634, 12631110, 26346198, 30450445; Phenotypes: Alport syndrome 2, autosomal recessive, 203780, Thin basement membrane nephropathy (TBMN), AD, Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS), AD; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.31 | COL4A4 | Zornitza Stark Tag Medicare tag was added to gene: COL4A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.0 | COL4A4 |
Zornitza Stark gene: COL4A4 was added gene: COL4A4 was added to Alport syndrome extended_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL4A4 was set to Unknown |
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