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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.817 | COL6A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL6A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.817 | COL6A1 | Zornitza Stark Gene: col6a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.817 | COL6A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL6A1 were changed from Ullrich congenital muscular dystrophy to Bethlem myopathy MIM#158810; Ullrich congenital muscular dystrophy MIM#254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.816 | COL6A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL6A1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.815 | COL6A1 | Zornitza Stark Classified gene: COL6A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.815 | COL6A1 | Zornitza Stark Gene: col6a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.814 | COL6A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL6A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bethlem myopathy MIM#158810, Ullrich congenital muscular dystrophy MIM#254090; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | COL6A1 |
Zornitza Stark gene: COL6A1 was added gene: COL6A1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: COL6A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COL6A1 were set to Ullrich congenital muscular dystrophy |
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