| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Skeletal dysplasia v1.86 | COL9A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL9A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.86 | COL9A1 | Zornitza Stark Gene: col9a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.86 | COL9A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COL9A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.85 | COL9A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL9A1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.0 | COL9A1 | Gene migrated from ENSG00000112280 to ENSG00000112280 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.0 | COL9A1 |
Zornitza Stark gene: COL9A1 was added gene: COL9A1 was added to Skeletal dysplasia. Sources: Emory Genetics Laboratory,NHS GMS,Expert Review Green,Radboud University Medical Center, Nijmegen,Expert,Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services Mode of inheritance for gene: COL9A1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: COL9A1 were set to Stickler syndrome, type IV 614134; Epiphyseal dysplasia, multiple, 6 614135 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||