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| Fetal anomalies v0.1403 | COLQ | Zornitza Stark Marked gene: COLQ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1403 | COLQ | Zornitza Stark Gene: colq has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1403 | COLQ | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COLQ were changed from Myasthenic syndrome, congenital, 5, 603034 to Myasthenic syndrome, congenital, 5, MIM#603034 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1402 | COLQ | Zornitza Stark Publications for gene: COLQ were set to 9689136; 11865139 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1401 | COLQ | Zornitza Stark Classified gene: COLQ as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1401 | COLQ | Zornitza Stark Gene: colq has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1400 | COLQ | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association, more than 10 families reported. However, cannot find reports of presentation with multiple pterygia specifically.; to: Well established gene-disease association, more than 10 families reported. However, contractures not reported, and variable age of onset/progression. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1400 | COLQ | Zornitza Stark edited their review of gene: COLQ: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | COLQ |
Zornitza Stark gene: COLQ was added gene: COLQ was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: COLQ was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: COLQ were set to 9689136; 11865139 Phenotypes for gene: COLQ were set to Myasthenic syndrome, congenital, 5, 603034 |
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