| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Arthrogryposis v0.461 | COLQ | Zornitza Stark Marked gene: COLQ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.461 | COLQ | Zornitza Stark Gene: colq has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.461 | COLQ | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COLQ were changed from to Myasthenic syndrome, congenital, 5, MIM# 603034 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.460 | COLQ | Zornitza Stark Publications for gene: COLQ were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.459 | COLQ | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COLQ was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.458 | COLQ | Zornitza Stark Classified gene: COLQ as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.458 | COLQ | Zornitza Stark Gene: colq has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.457 | COLQ | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association, more than 10 families reported. However, cannot find reports of presentation with multiple pterygia specifically.; to: Well established gene-disease association, more than 10 families reported. However, cannot find reports of presentation with arthrogryposis specifically, though contractures are common in the Congenital Myasthenic Syndromes, hence Amber rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.457 | Zornitza Stark Added reviews for gene COLQ from panel Multiple pterygium syndrome_Fetal akinesia sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.0 | COLQ |
Zornitza Stark gene: COLQ was added gene: COLQ was added to Arthrogryposis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COLQ was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||