| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v2.572 | COMP_MEDPSACH_GAC | Zornitza Stark Marked STR: COMP_MEDPSACH_GAC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.572 | COMP_MEDPSACH_GAC | Zornitza Stark Str: comp_medpsach_gac has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.572 | Zornitza Stark Copied STR COMP_MEDPSACH_GAC from panel Repeat Disorders | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.572 | COMP_MEDPSACH_GAC |
Zornitza Stark STR: COMP_MEDPSACH_GAC was added STR: COMP_MEDPSACH_GAC was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Green,Literature paediatric-onset tags were added to STR: COMP_MEDPSACH_GAC. Mode of inheritance for STR: COMP_MEDPSACH_GAC was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for STR: COMP_MEDPSACH_GAC were set to 9887340; 17133256; 21922596 Phenotypes for STR: COMP_MEDPSACH_GAC were set to Epiphyseal dysplasia, multiple, 1 MIM#132400; Pseudoachondroplasia MIM#177170 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||