| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Combined Immunodeficiency v2.0 | COPG1 | Gene migrated from ENSG00000181789 to ENSG00000181789 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.76 | COPG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COPG1 were changed from Combined immunodeficiency MONDO:0015131, COPG1-related to Immunodeficiency 128, MIM# 620983 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.75 | COPG1 | Zornitza Stark edited their review of gene: COPG1: Changed phenotypes: Immunodeficiency 128, MIM# 620983 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.21 | COPG1 | Zornitza Stark Classified gene: COPG1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.21 | COPG1 | Zornitza Stark Gene: copg1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.20 | COPG1 | Zornitza Stark reviewed gene: COPG1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33529166; Phenotypes: Combined immunodeficiency MONDO:0015131, COPG1-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.20 | COPG1 | Zornitza Stark Marked gene: COPG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.20 | COPG1 | Zornitza Stark Gene: copg1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.20 | COPG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COPG1 were changed from Combined immunodeficiency MONDO:0015131, COPG1-related to Combined immunodeficiency MONDO:0015131, COPG1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.19 | COPG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COPG1 were changed from Combined Immune deficiency to Combined immunodeficiency MONDO:0015131, COPG1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.18 | COPG1 | Zornitza Stark Classified gene: COPG1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.18 | COPG1 | Zornitza Stark Gene: copg1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.15 | COPG1 |
Peter McNaughton gene: COPG1 was added gene: COPG1 was added to Combined Immunodeficiency. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: COPG1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: COPG1 were set to PMID: 33529166 Phenotypes for gene: COPG1 were set to Combined Immune deficiency Review for gene: COPG1 was set to RED Added comment: Five Omani siblings, born to consanguineous parents Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||