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| Mitochondrial disease v0.882 | COX18 | Elena Savva Classified gene: COX18 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.882 | COX18 | Elena Savva Gene: cox18 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.882 | COX18 | Elena Savva Classified gene: COX18 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.882 | COX18 | Elena Savva Gene: cox18 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.881 | COX18 | Elena Savva Classified gene: COX18 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.881 | COX18 | Elena Savva Gene: cox18 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.881 | COX18 | Elena Savva Classified gene: COX18 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.881 | COX18 | Elena Savva Gene: cox18 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.881 | COX18 | Elena Savva Classified gene: COX18 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.881 | COX18 | Elena Savva Gene: cox18 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.880 | COX18 | Elena Savva Marked gene: COX18 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.880 | COX18 | Elena Savva Gene: cox18 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.880 | COX18 |
Naomi Baker gene: COX18 was added gene: COX18 was added to Mitochondrial disease. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: COX18 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: COX18 were set to PMID:37468577 Phenotypes for gene: COX18 were set to Mitochondrial disease (MONDO:0044970), COX18-related Review for gene: COX18 was set to RED Added comment: Paper reports a single patient with a homozygous COX18 missense variant, with a neonatal form of mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis, failure to thrive and neurological involvement associated with severe skeletal muscle COX deficiency. Functional studies demonstrated COX deficiency which could be partially rescued with over-expression of COX18. Sources: Literature |
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