| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.3692 | COX4I1 | Lucy Spencer Classified gene: COX4I1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3692 | COX4I1 | Lucy Spencer Gene: cox4i1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3664 | COX4I1 | Lucy Spencer Publications for gene: COX4I1 were set to 28766551; 22592081; 31290619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3663 | COX4I1 | Lucy Spencer reviewed gene: COX4I1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28766551, 31290619, 40095452, 41203052; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 16 MIM#619060; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5122 | COX4I1 | Zornitza Stark Marked gene: COX4I1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5122 | COX4I1 | Zornitza Stark Gene: cox4i1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5122 | COX4I1 | Zornitza Stark Classified gene: COX4I1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5122 | COX4I1 | Zornitza Stark Gene: cox4i1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5121 | COX4I1 |
Zornitza Stark gene: COX4I1 was added gene: COX4I1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: COX4I1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: COX4I1 were set to 28766551; 22592081; 31290619 Phenotypes for gene: COX4I1 were set to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 16, MIM#619060 Review for gene: COX4I1 was set to AMBER Added comment: Two unrelated families reported. Two more variants reported in PMID: 22592081: one is non-coding and the other rare missense, appear to have been identified in separate individuals, i.e. heterozygous in each individual. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||