Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.5120 | COX8A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COX8A were changed from Mitochondrial complex IV deficiency, MIM# 220110 to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 15, MIM#619059 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5119 | COX8A | Zornitza Stark edited their review of gene: COX8A: Changed phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 15, MIM#619059 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1200 | COX8A | Zornitza Stark Marked gene: COX8A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1200 | COX8A | Zornitza Stark Gene: cox8a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1200 | COX8A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COX8A were changed from to Mitochondrial complex IV deficiency, MIM# 220110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1199 | COX8A | Zornitza Stark Publications for gene: COX8A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1198 | COX8A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COX8A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1197 | COX8A | Zornitza Stark Classified gene: COX8A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1197 | COX8A | Zornitza Stark Gene: cox8a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1196 | COX8A | Zornitza Stark reviewed gene: COX8A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26685157; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, MIM# 220110; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | COX8A |
Zornitza Stark gene: COX8A was added gene: COX8A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COX8A was set to Unknown |