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| Mendeliome v1.396 | CPS1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CPS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.233 | CPS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CPS1 were changed from to Carbamoylphosphate synthetase I deficiency MIM#237300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.232 | CPS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CPS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.231 | CPS1 | Zornitza Stark reviewed gene: CPS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: {Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to} 615371; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13723 | CPS1 | Ain Roesley Marked gene: CPS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13723 | CPS1 | Ain Roesley Gene: cps1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13723 | CPS1 | Ain Roesley Publications for gene: CPS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13722 | CPS1 | Ain Roesley Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13722 | CPS1 | Ain Roesley reviewed gene: CPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8486760, 17310273, 21120950, 31268178; Phenotypes: Carbamoylphosphate synthetase I deficiency MIM#237300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10940 | CPS1 | Belinda Chong reviewed gene: CPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8486760, 17310273, 21120950; Phenotypes: Carbamoylphosphate synthetase I deficiency MIM#237300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CPS1 |
Zornitza Stark gene: CPS1 was added gene: CPS1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CPS1 was set to Unknown |
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