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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1687 | CPT1A | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: CPT1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.203 | CPT1A | Zornitza Stark Marked gene: CPT1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.203 | CPT1A | Zornitza Stark Gene: cpt1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.203 | CPT1A | Zornitza Stark Publications for gene: CPT1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.202 | CPT1A | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CPT1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.202 | CPT1A | Zornitza Stark reviewed gene: CPT1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32885845; Phenotypes: CPT deficiency, hepatic, type IA, MIM# 255120; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | CPT1A | John Christodoulou reviewed gene: CPT1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | CPT1A |
Zornitza Stark gene: CPT1A was added gene: CPT1A was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CPT1A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CPT1A were set to Carnitine palmitoyltransferase I deficiency, MIM#255120 |
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