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| Mendeliome v0.6733 | CPT1C | Zornitza Stark Publications for gene: CPT1C were set to 25751282; 23973755 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6732 | CPT1C | Zornitza Stark reviewed gene: CPT1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30564185; Phenotypes: Spastic paraplegia 73, autosomal dominant MIM#616282; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6732 | CPT1C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CPT1C were changed from Spastic paraplegia 73, autosomal dominant MIM#616282 to Spastic paraplegia 73, autosomal dominant MIM#616282; MONDO:0014568 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2351 | CPT1C | Bryony Thompson Marked gene: CPT1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2351 | CPT1C | Bryony Thompson Gene: cpt1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2351 | CPT1C | Bryony Thompson Classified gene: CPT1C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2351 | CPT1C | Bryony Thompson Gene: cpt1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2350 | CPT1C |
Bryony Thompson gene: CPT1C was added gene: CPT1C was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CPT1C was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CPT1C were set to 25751282; 23973755 Phenotypes for gene: CPT1C were set to Spastic paraplegia 73, autosomal dominant MIM#616282 Review for gene: CPT1C was set to GREEN Added comment: Two unrelated families dominant HSP and a supportive mouse model. Sources: Expert list |
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