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| Dyslipidaemia v0.51 | CREB3L3 | Bryony Thompson Publications for gene: CREB3L3 were set to 32580631; 29954705; 27982131; 27291420; 26427795; 21666694 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dyslipidaemia v0.50 | CREB3L3 | Bryony Thompson Classified gene: CREB3L3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dyslipidaemia v0.50 | CREB3L3 | Bryony Thompson Gene: creb3l3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dyslipidaemia v0.49 | CREB3L3 | Bryony Thompson edited their review of gene: CREB3L3: Added comment: Recent studies expand the evidence base for CREB3L3. PMID 34491909 adds a cohort of ten unrelated adults with heterozygous loss‑of‑function or missense CREB3L3 variants who present with severe adult‑onset hypertriglyceridemia, detailed lipoprotein profiling, and mouse‑model rescue of the lipid phenotype. PMID 41099101 reports six additional heterozygous CREB3L3 carriers among patients with multifactorial chylomicronemia syndrome.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 32580631, 29954705, 27982131, 27291420, 26427795, 21666694, 41099101, 34491909 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dyslipidaemia v0.49 | Bryony Thompson Added reviews for gene CREB3L3 from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dyslipidaemia v0.22 | CREB3L3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CREB3L3 were changed from Hypertriglyceridaemia to Hypertriglyceridaemia-2, MIM#619324 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dyslipidaemia v0.21 | CREB3L3 | Zornitza Stark Publications for gene: CREB3L3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dyslipidaemia v0.20 | CREB3L3 | Zornitza Stark reviewed gene: CREB3L3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypertriglyceridemia-2, MIM#619324; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dyslipidaemia v0.4 | CREB3L3 | Bryony Thompson Marked gene: CREB3L3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dyslipidaemia v0.4 | CREB3L3 | Bryony Thompson Gene: creb3l3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dyslipidaemia v0.4 | CREB3L3 | Bryony Thompson Classified gene: CREB3L3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dyslipidaemia v0.4 | CREB3L3 | Bryony Thompson Gene: creb3l3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dyslipidaemia v0.3 | CREB3L3 | Bryony Thompson reviewed gene: CREB3L3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32580631, 29954705, 27982131, 27291420, 26427795, 21666694; Phenotypes: Hyperlipidaemia, hypertriglyceridemia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dyslipidaemia v0.0 | CREB3L3 |
Bryony Thompson gene: CREB3L3 was added gene: CREB3L3 was added to Hyperlipidaemia_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: CREB3L3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: CREB3L3 were set to Hypertriglyceridaemia |
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