Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Genetic Epilepsy v0.2537 | CRELD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CRELD1 were changed from Developmental and epileptic encephalopathy, MONDO:0100062, CRELD1-related to Jeffries-Lakhani neurodevelopmental syndrome, MIM# 620771 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.2536 | CRELD1 | Zornitza Stark edited their review of gene: CRELD1: Changed phenotypes: Jeffries-Lakhani neurodevelopmental syndrome, MIM# 620771 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.2007 | CRELD1 | Zornitza Stark Publications for gene: CRELD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.2003 | CRELD1 | Naomi Baker reviewed gene: CRELD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 37947183; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), CRELD1-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1906 | CRELD1 | Zornitza Stark Marked gene: CRELD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1906 | CRELD1 | Zornitza Stark Gene: creld1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1906 | CRELD1 | Zornitza Stark Classified gene: CRELD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1906 | CRELD1 | Zornitza Stark Gene: creld1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1905 | CRELD1 |
Zornitza Stark gene: CRELD1 was added gene: CRELD1 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CRELD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CRELD1 were set to Developmental and epileptic encephalopathy, MONDO:0100062, CRELD1-related Review for gene: CRELD1 was set to GREEN Added comment: Emerging evidence of association between bi-allelic variants and DEE (>10 families). Sources: Expert list |