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| Mendeliome v2.210 | CSF3 | Bryony Thompson Classified gene: CSF3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.210 | CSF3 | Bryony Thompson Gene: csf3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.209 | CSF3 |
Bryony Thompson gene: CSF3 was added gene: CSF3 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CSF3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CSF3 were set to 42358053; 37612131 Phenotypes for gene: CSF3 were set to autosomal recessive severe congenital neutropenia MONDO:0028226 Review for gene: CSF3 was set to AMBER Added comment: PMID 37612131 reports three individuals from two consanguineous families with autosomal recessive severe congenital neutropenia and homozygous nonsense CSF3 variants (p.Gln150Ter, p.Gln175Ter); PMID 42358053 adds one individual from a third consanguineous family with a homozygous nonsense variant (also p.Gln150Ter). All patients present with early‑onset neutropenia, recurrent infections and bone‑marrow hypocellularity. RT‑PCR on patient fibroblasts shows complete loss of CSF3 transcript, but no rescue experiments have been performed. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.8503 | CSF3R | Zornitza Stark Marked gene: CSF3R as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8503 | CSF3R | Zornitza Stark Gene: csf3r has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8503 | CSF3R | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CSF3R were changed from Neutropenia, severe congenital, 7, autosomal recessive, MIM# 617014 to Neutropaenia, severe congenital, 7, autosomal recessive, MIM# 617014 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8502 | CSF3R | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CSF3R were changed from to Neutropenia, severe congenital, 7, autosomal recessive, MIM# 617014 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8501 | CSF3R | Zornitza Stark Publications for gene: CSF3R were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8500 | CSF3R | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CSF3R was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8499 | CSF3R | Zornitza Stark reviewed gene: CSF3R: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24753537, 26324699, 33511998, 32966608; Phenotypes: Neutropenia, severe congenital, 7, autosomal recessive, MIM# 617014; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6261 | ACSF3 | Zornitza Stark Marked gene: ACSF3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6261 | ACSF3 | Zornitza Stark Gene: acsf3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6261 | ACSF3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACSF3 were changed from to Combined malonic and methylmalonic aciduria MIM#614265 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6260 | ACSF3 | Zornitza Stark Publications for gene: ACSF3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6259 | ACSF3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ACSF3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6258 | ACSF3 | Zornitza Stark Classified gene: ACSF3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6258 | ACSF3 | Zornitza Stark Gene: acsf3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6257 | ACSF3 | Zornitza Stark reviewed gene: ACSF3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21841779, 30740739; Phenotypes: Combined malonic and methylmalonic aciduria MIM#614265; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CSF3R |
Zornitza Stark gene: CSF3R was added gene: CSF3R was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CSF3R was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | ACSF3 |
Zornitza Stark gene: ACSF3 was added gene: ACSF3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ACSF3 was set to Unknown |
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