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| Mendeliome v0.6788 | CSPP1 | Zornitza Stark Marked gene: CSPP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6788 | CSPP1 | Zornitza Stark Gene: cspp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6788 | CSPP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CSPP1 were changed from to Joubert syndrome 21, MIM# 615636; MONDO:0014288 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6787 | CSPP1 | Zornitza Stark Publications for gene: CSPP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6786 | CSPP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CSPP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6785 | CSPP1 | Zornitza Stark changed review comment from: More than 20 unrelated families reported.; to: More than 20 unrelated families reported. Classically associated with Joubert syndrome; however, note 4 individuals reported with features consistent with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy, including short ribs, bell-shaped chest, and pulmonary hypoplasia. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6785 | CSPP1 | Zornitza Stark reviewed gene: CSPP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24360808, 24360803, 24360807, 25997910; Phenotypes: Joubert syndrome 21, MIM# 615636, MONDO:0014288; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CSPP1 |
Zornitza Stark gene: CSPP1 was added gene: CSPP1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CSPP1 was set to Unknown |
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