Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Fetal anomalies v0.1419 | CSTA | Zornitza Stark Marked gene: CSTA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1419 | CSTA | Zornitza Stark Gene: csta has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1419 | CSTA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CSTA were changed from EXFOLIATIVE ICHTHYOSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE, ICHTHYOSIS BULLOSA OF SIEMENS-LIKE to Peeling skin syndrome 4, MIM# 607936 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1418 | CSTA | Zornitza Stark Classified gene: CSTA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1418 | CSTA | Zornitza Stark Gene: csta has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1417 | CSTA | Zornitza Stark reviewed gene: CSTA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peeling skin syndrome 4, MIM# 607936; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | CSTA |
Zornitza Stark gene: CSTA was added gene: CSTA was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: CSTA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CSTA were set to EXFOLIATIVE ICHTHYOSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE, ICHTHYOSIS BULLOSA OF SIEMENS-LIKE |