| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Bone Marrow Failure v1.91 | CTC1 | Santosh Varughese reviewed gene: CTC1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22267198, 22387016; Phenotypes: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.246 | CTC1 | Zornitza Stark Marked gene: CTC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.246 | CTC1 | Zornitza Stark Gene: ctc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.239 | CTC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CTC1 were changed from Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, MIM# 612199 to Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, MIM# 612199 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.238 | CTC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CTC1 were changed from Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, MIM# 612199 to Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, MIM# 612199 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.238 | CTC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CTC1 were changed from to Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, MIM# 612199 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.237 | CTC1 | Zornitza Stark Publications for gene: CTC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.236 | CTC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CTC1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.235 | CTC1 | Zornitza Stark edited their review of gene: CTC1: Changed phenotypes: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, MIM# 612199 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.235 | CTC1 | Zornitza Stark reviewed gene: CTC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22267198, 22387016; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.0 | CTC1 |
Zornitza Stark gene: CTC1 was added gene: CTC1 was added to Bone Marrow Failure_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CTC1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||