| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.528 | CTSD | Zornitza Stark Marked gene: CTSD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.528 | CTSD | Zornitza Stark Gene: ctsd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.528 | CTSD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CTSD were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10 to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10, MIM# 610127 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.527 | CTSD | Zornitza Stark Classified gene: CTSD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.527 | CTSD | Zornitza Stark Gene: ctsd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.526 | CTSD | Zornitza Stark reviewed gene: CTSD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10, MIM# 610127; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CTSD | John Christodoulou reviewed gene: CTSD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: neuronal ceroid lipofuscinosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | CTSD |
Zornitza Stark gene: CTSD was added gene: CTSD was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CTSD was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CTSD were set to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10 |
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